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Informe técnico Cantidad de artículos: 1
Contribuciones científicas Cantidad de artículos: 5
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Abstract: Urea cycle disorders (UCDs) are a group of rare inborn errors of metabolism caused by a deficiency in one of the six enzymes or one of the two transporters involved in the urea cycle. Current guidelines suggest that early diagnosis and treatment of mild UCDs may improve survival and prevent decompensation and neurocognitive impairment.
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Abstract: Many inherited metabolic disorders (IMDs), including disorders of amino acid, fatty acid, and carbohydrate ...
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Abstract: Gaucher Disease (GD), the most common lysosomal disorder, arises from mutations in the GBA1 ...
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Abstract: Background: The process of receiving a communication of positivity for metabolic diseases at expanded ...
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Abstract: Pompe disease (PD) is a progressive neuromuscular disorder caused by a lysosomal acid α-glucosidase ...
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Abstract: Classic infantile Pompe disease is characterized by a severe phenotype with cardiomyopathy and hypotonia. ...
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Abstract: Inherited metabolic disorders (IMDs) are mostly rare, have overlapping symptoms, and can be devastating ...
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Abstract: Newborn screening (NBS) programmes are essential in the diagnosis of inherited metabolic diseases (IMDs) ...
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Abstract: In 1963, Robert Guthrie’s pioneering work developing a bacterial inhibition assay to measure phenylalanine ...
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Newborn screening (NBS) for inherited metabolic diseases is one of the most advanced tools in ...