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Abstract: Pompe disease (PD) is a progressive neuromuscular disorder caused by a lysosomal acid α-glucosidase (GAA) deficiency. Enzymatic replacement therapy is available, but early diagnosis by newborn screening (NBS) is essential for early treatment and better outcomes, especially with more severe forms. We present results from 7 years of NBS for PD and the management
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Abstract: Classic infantile Pompe disease is characterized by a severe phenotype with cardiomyopathy and hypotonia. ...
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Abstract: Inherited metabolic disorders (IMDs) are mostly rare, have overlapping symptoms, and can be devastating ...
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Abstract: Newborn screening (NBS) programmes are essential in the diagnosis of inherited metabolic diseases (IMDs) ...
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Abstract: In 1963, Robert Guthrie’s pioneering work developing a bacterial inhibition assay to measure phenylalanine ...
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Newborn screening (NBS) for inherited metabolic diseases is one of the most advanced tools in ...
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